Fenilketonüri, fenilalaninden kısıtlı özel diyet ile tedavi edilebilen bir hastalık. Tedaviye uymayan hastalarda zihinsel ve gelişimsel bozukluklar olabileceği için hasta sahibi olan ailelerin diyeti çok iyi öğrenmesi gerekmektedir. Fenilketonüri tedavisi bu konu ile ilgili merkezlerde sürdürülmelidir. Tedavi edilmeyen PKU hastası çocuklarda kalıcı zihinsel problemler görülür. Hastalık genelde akraba evliliğinden doğan çocuklarda görülür. Hem annede hem babada olan bu hastalık çocuğa geçer, ebeveynlerden yalnızca biri bu geni taşıyorsa çocuk hasta olmayabilir fakat taşıyıcıdır.
Dünya’da bu hastalığın görülme sıklığı 10 bin 30 bin çocukta 1 iken Türkiye’de 3 bin – 4 bin 500 çocukta 1’dir. Türkiye’de daha çok görülme sebebi ise Türkiye’de yapılan 4 evlilikten birinin akraba evliliği olması, anlayacağınız üzere. Yani Türkiye’deki her 400 kişiden 4’ü fenilketonüri taşıyıcısı. Pek bu hastalıkla ilgi ne biliyoruz? Hastalığın farkında mıyız?
İşte bu farkındalığı yaratmak ve artırmak için 1-7 Haziran arası çeşitli etkinliklerle kutlanıyor, aileleler ve çocuklarla biraraya geliniyor. Siz bu hastalığın farkında mısınız?
Ege Üniversitesi Hemşirelik Fakültesi öğrencileri ise bizlerin bu hastalıktan haberdar olmasına başlangıç sebebi yarattılar ve bize ulaştılar: “Biz Ege Üniversitesi Hemşirelik Bölümü öğrencileri olaral fenilketonüri farkındalık çalısması yürütüyoruz, bunun için de 1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü’nde sosyal medyada hastagler açıp paylaşım yapmaya başladık. Amatörce hazırladığımız bir kısa film çalışmamız da var. Ciddi bir hastalık olan fenilketonüri ne yazık ki ülkemizde bilinmiyor, 1995-96 yılından itibaren yenidoğan tarama programlarına dahil edilse de düzenli tarama 2000’li yılların başında başlamış. Teşhisi konulan birçok hasta olduğu halde henüz teşhis konulmayan birçok hasta da bulunmaktadır. Örf ve adet bahane edilerek yenidoğan tarama programını reddeden aileler bulunmaktadır. Ülkemizde akraba evliliklerinin sık yapılması hastalığın dünyada görülme sıklığında ülkemizi ilk 3’te bulunmasının en büyük sebeplerinden” şeklinde durumun vahametini anlatan öğrenci arkadaşlarımıza teşekkür ederiz.
Fenilketonüri hastalığı ile doğan bebeğin beyni etkilenmeden erken tanılanması çok önemli. Doğumdan sonraki ilk 72 saat içerisinde yenidoğanların topuklarından alınan iki damla kan ile hasta olup olmadıkları anlaşılabiliyor. Fenilketonuri yenidoğan taraması ile saptandığında ilk 3 ay içerisinde tedaviye başlanmazsa bebekte zihinsel gerilik kaçınılmaz olduğundan, buna önem vermek çocuğunuzun hayatıyla ilgili vereceğiniz ilk ve en önemli kararlardan biri.
PKU Derneği’nin internet sitesi için buraya, facebookta bulunan topluluk sayfası için buraya tıklayınız.
*Yazı içinde yer alan fotoğraflardaki çocuklar İzmir’deki PKU derneğinin küçük üyelerinden. Onlar da fenilketonüri hastası ve farkındalık yaratıp hastalıklarının tanınmasını istiyorlar.
